Zespół górnego neuronu ruchowego – UMNL – – objawy pozytywne, negatywne i spastyczność

Zespół górnego neuronu ruchowego – UMNL – to zespół neurologiczny wynikający z uszkodzenia szlaku piramidowego w mózgu lub rdzeniu kręgowym, prowadzący do dwóch grup objawów: pozytywnych (spastyczność, wzmożone napięcie mięśniowe velocity-dependent, hiperriefleksja, klonus) oraz negatywnych (osłabienie, pareza, zaburzenia precyzji ruchów). Ponadto, spastyczność pojawia się u 65-90% pacjentów z UMNL i stanowi główny objaw pozytywny wymagający leczenia multimodalnego.

Co to jest zespół górnego neuronu ruchowego – UMNL -?

Zespół górnego neuronu ruchowego jest zespołem neurologicznym wynikającym z uszkodzenia lub choroby szlaku piramidowego – drogi neuronalnej odpowiedzialnej za świadome ruchy wolitywne. Dlatego, szlak piramidowy biegnie od kory motorycznej przez pień mózgu i rdzeń kręgowy do dolnych neuronów ruchowych, które bezpośrednio kontrolują skurcze mięśni. Uszkodzenie w każdym punkcie tego szlaku – w korze motorycznej, torebce wewnętrznej, pniu mózgu lub rdzeniu kręgowym – skutkuje UMNL.

UMNL karakteryzuje się dwiema przeciwstawnymi grupami objawów. Co więcej, objawy pozytywne (hyperactive manifestations) – spastyczność, hiperriefleksja, klonus i znaki patologiczne – wynikają z utraty hamowania ośrodkowego na odruchowe łuki rdzeniowe. Objawy negatywne – loss of function – – osłabienie mięśni, utrata precyzji ruchów, zaburzenia kontroli motorycznej – wynikają z bezpośredniego uszkodzenia szlaku piramidowego. Ta dwoistość objawów jest kluczowa dla zrozumienia zarówno patofizjologii, jak i strategii leczenia UMNL.

Spastyczność, główny objaw pozytywny UMNL, definiowana jest jako wzmożone, velocity-dependent napięcie mięśniowe – oznacza to, że napięcie wzrasta proporcjonalnie do prędkości rozciągnięcia mięśnia. W rezultacie, spastyczność pojawia się u 65-90% pacjentów z UMNL i może być obecna w różnych potężnie natężeniach – od mnie zauważalnego wzmożenia napięcia po uniemożliwiające ruchy sztywność. Drugim definiującym objawem pozytywnym UMNL jest hiperriefleksja – wzmożone odruchy głębokie, które są łatwe do wyelicytowania i znacznie silniejsze niż u osób bez uszkodzenia neuronu ruchowego.

Epidemiologia UMNL wśród pacjentów z różnymi przyczynami ukazuje rozpowszechnienie spastyczności: udar mózgu (75-80% pacjentów rozwijają spastyczność), mózgowe porażenie dziecięce (70-80% form spastycznych), uraz rdzenia kręgowego (50-80% zależy od poziomu i kompletności urazu), stwardnienie rozsiane (40-60% w zależności od fazy choroby). Jednak, należy zaznaczyć, że UMNL zawsze zawiera osłabienie mięśni (ze względu na definicję – uszkodzenie neuronu ruchowego zawsze zmniejsza zdolność generowania siły), ale nie zawsze wiąże się z funkcjonalnym osłabieniem, jeśli spastyczność jest łagodna.

Anatomia i funkcja górnego neuronu ruchowego

Górny neuron ruchowy pobiera początek w pierwotnym polu motorycznym – M1 – primary motor cortex – znajdującym się w wyniosłości przedśrodkowej kory mózgu, oraz w obszarze ruchowym dodatkowym (supplementary motor area – SMA) i korze przedmotor – premotor cortex -. Bowiem, te regiony generują sygnały motoryczne inicjujące świadome, celowe ruchy.

Neurony ruchowe w korze motorycznej wysyłają swoje akson – włókna nerwowe – wzdłuż szlaku piramidowego. Z kolei, włókna te zbiegają się i przebiegają przez torebkę wewnętrzną – internal capsule – – białą istotę mózgu zawierającą istotne szlaki neuronalne. Następnie szlak piramidowy przechodzi przez pień mózgu, gdzie włókna rozchodzą się w śladach piramidowych – pyramidal tracts -, przebiegając przez środmózgowie – midbrain -, most – pons – i opuszę mózgu – medulla -.

W opuszcze mózgu zachodzi charakterystyczne zjawisko – większość włókien piramidowych (około 90%) krzyżuje się na linii pośrodkowej w procesie zwanym piramidotomią anatomiczną – pyramidal decussation -. Przede wszystkim, to zjawisko wyjaśnia, dlaczego udar w lewej półkuli mózgu skutkuje paralizą prawej strony ciała. Pozostałe 10% włókien przechodzi bez krzyżowania, biegnąc po ipsilateralnej stronie rdzenia kręgowego.

Po wejściu do rdzenia kręgowego, włókna szlaku piramidowego biegnąc w fascykule piramidowym bocznym (lateral corticospinal tract) formują połączenia synaptyczne z moto neuronami w przednich rogach rdzenia kręgowego. Natomiast, te połączenia mogą być bezpośrednie lub pośrednie poprzez interneurony. Górny neuron ruchowy nie tylko wysyła pobudzające sygnały do dolnego neuronu ruchowego, ale przede wszystkim moduluje odruchowe łuki rdzeniowe poprzez hamowanie – inhibicję – – wysyła sygnały hamujące mediate przez GABA i glicynę, które normalnie powstrzymują nadmierną aktywność odruchowych łuków rdzeniowych.

Funkcja górnego neuronu ruchowego to zatem nie tylko inicjacja ruchu, ale przede wszystkim kontrola, precyzja i hamowanie. Ponieważ, górny neuron ruchowy pozwala na izolację ruchów (bycie w stanie poruszyć tylko jeden palec, podczas gdy inne palce pozostają nieruchome), na modyfikację ruchów w odpowiedzi na zmieniające się warunki środowiska, na wykonanie szybkich, celowych ruchów. Górny neuron ruchowy również kontroluje szybkość i siłę skoordynowanych ruchów wielostawowych poprzez precyzyjną modulację aktywacji wielu grup mięśniowych.

Gdy górny neuron ruchowy ulega uszkodzeniu – czy to z powodu udaru, urazu, czy choroby – znika to hamowanie i modulacja. W konsekwencji, odruchowe łuki rdzeniowe pozostają bez hamowania i stają się nadpodbudzliwe. Efektem jest spastyczność: napięcie mięśniowe, które wzrasta z prędkością ruchu, ponieważ szybkie rozciągnięcie mięśnia wyzwala silną odruchową odpowiedź w odruchowym łuku rdzeniowym, który nie jest już hamowany przez górny neuron ruchowy.

Różnica między górnym a dolnym neuronem ruchowym

Kliniczne znaczenie różnicy: Ta różnica diagnostyczna jest krytyczna. Pacjent z UMNL (spastyczność, hiperriefleksja, znaki patologiczne) ma uszkodzenie w mózgu lub górnej części rdzenia kręgowego – wymaga neuroimaging – MRI, CT -. Pacjent z LMNL (osłabienie, atonia, arefleksja, fascykulacje) ma uszkodzenie nerwów obwodowych lub moto neuronów – wymaga EMG i badań nerwów obwodowych.

Objawy pozytywne zespołu górnego neuronu ruchowego?

Objawy pozytywne zespołu górnego neuronu ruchowego to manifestacje hiperpobudliwości – objawy, które pojawiają się dodatkowo w wyniku utraty hamowania ośrodkowego. Ponadto, w przeciwieństwie do objawów negatywnych (które są deficytami – brakami), objawy pozytywne są nadmiernościami – pojawiają się wtedy, gdy normalnie hamowane funkcje stają się niekontrolowane. Objawy pozytywne mogą być stosunkowo dobrze leczone – przeciwnie do objawów negatywnych, które są często trwałe.

Główne objawy pozytywne UMNL to: spastyczność (wzmożone napięcie mięśniowe velocity-dependent, główny objaw), hiperriefleksja – wzmożone odruchy głębokie -, klonus (rytmiczne mimowolne skurcze mięśni), oraz znaki patologiczne (znaki neurologiczne charakterystyczne dla UMNL, takie jak odruch Babinskiego). Dlatego, spastyczność dotyczy 65-90% pacjentów z UMNL, hiperriefleksja pojawia się w 70-80% pacjentów, klonus w 30-40% pacjentów, a znaki patologiczne są obecne w 80-95% pacjentów z UMNL.

Wszystkie te objawy wynikają z tego samego mechanizmu patofizjologicznego: utraty hamowania ośrodkowego na odruchowe łuki rdzeniowe. Co więcej, w normalnym mózgu górny neuron ruchowy aktywnie hamuje odruchowe łuki rdzeniowe poprzez wysyłanie sygnałów GABA-ergicznych i glicinergicznych. Gdy górny neuron ruchowy ulega uszkodzeniu, to hamowanie znika. Odruchowe łuki rdzeniowe, które są zawsze obecne w rdzeniu, stają się nadpodbudzliwe. Rezultatem są objawy pozytywne – spastyczność, hiperriefleksja, klonus – wszystkie wynikające z wzmożonej odpowiedzi odruchowego łuku na bodźce.

Znaczenie kliniczne: objawy pozytywne są przede wszystkim kwestią dyskomfortu i zaburzeń estetyki ruchu, ale mogą być skutecznie leczone poprzez fyzjoterapię, farmakoterapię – leki antyspastyczne -, zabiegi ogniskowe – toksyna botulinowa – czy systemowe (pompa baklofenowa dokanałowa). W rezultacie, pacjent z wysoką spastycznością, ale nisko osłabieniem, może być funkcjonalnie bardziej niezależny niż pacjent z niską spastycznością, ale wysokim osłabieniem – dlatego że osłabienie – objaw negatywny – jest trudniejsze do przezwyciężenia niż spastyczność – objaw pozytywny -.

Spastyczność jako główny objaw pozytywny

Spastyczność jest wzmożonym, velocity-dependent napięciem mięśniowym wynikającym z utraty hamowania ośrodkowego w UMNL. Jednak, jest to oficjalna definicja zaproponowana przez Lance'a w 1980 roku: "A motor disorder characterized by a velocity-dependent increase in tonic stretch reflexes" – motor disorder charakteryzujący się velocity-dependent wzrostem tonicznego odruchu rozciągnięcia.

Termin "velocity-dependent" jest kluczowy: oznacza to, że napięcie mięśnia wzrasta proporcjonalnie do prędkości, z jaką rozciągany jest mięsień. Bowiem, jeśli terapeuta powoli rozciąga mięsień, wzmożenie napięcia jest mniejsze. Jeśli rozciąga szybko, wzmożenie napięcia jest znacznie większe. To odróżnia spastyczność od innego typu wzmożonego napięcia – sztywności – rigidity -, która pojawia się w chorobach pozapiramidowych – Parkinson – i jest niemal niezależna od prędkości.

Mechanizm spastyczności na poziomie neurofizjologicznym wygląda następująco: uszkodzenie szlaku piramidowego prowadzi do utraty GABA-ergicznego i glicinergicznego hamowania odruchowych łuków rdzeniowych. Z kolei, w normalnym mózgu, górny neuron ruchowy wysyła hamujące sygnały (mediate przez GABA i glicynę), które utrzymują odruchowe łuki rdzeniowe w niskiej gotowości. Gdy górny neuron ruchowy jest uszkodzony, to hamowanie znika. Odruchowe łuki rdzeniowe zostają hiperaktywne – najmniejsze rozciągnięcie mięśnia wyzwala silną odruchową odpowiedź skurczową. Im szybsze rozciągnięcie, tym szybciej zmienia się długość mięśnia, tym bardziej wrażliwe są receptory rozciągnięcia – muscle spindles -, tym silniejsza odpowiedź odruchowa.

Rozkład spastyczności w UMNL jest charakterystyczny i nosi nazwę flexor-pattern hemiparesis (asymetryczna paresa z dominacją zginaczy): w kończynach górnych spastyczne są głównie zginacze ramienia – biceps brachii -, przedramienia (flexor carpi radialis, flexor carpi ulnaris) i palców – pacjent ma ściskniętą pięść; w kończynach dolnych spastyczne są głównie prostowniki bioder i kolan, a także mięśnie plantarnego zgięcia stopy (gastrocnemius-soleus complex) – pacjent ma nogę wypiętą. Przede wszystkim, ten rozkład wynika z ewolucyjnie starszych szlaków neuronalnych, które preferują zginacze.

Spastyczność objawia się praktycznie w życiu codziennym pacjenta następująco: trudność w zmianie pozycji w łóżku (z powodu sztywności mięśni), trudność w ubieraniu się (szczególnie sprostowanie kończyn górnych), trudność w chodzeniu – sztywna, sztywna походка -, czasami ból wynikający ze spastycznych skurczów. Natomiast, spastyczność zmienia się w ciągu dnia – zwykle jest gorsza nad ranem (po długim unieruchomieniu nocnym) i może być gorsza w wyniku stresu, zmęczenia, gorączki, infekcji czy pełnego pęcherza moczowego.

Powikłania nieleczonej spastyczności są poważne: przykurcze mięśniowe (permanent shortening of muscles due to chronic spasticity), deformacje stawów (contractures można się rozwinąć w kilka tygodni), ból (spastyczność sama w sobie jest bolesna, a przykurcze mogą wywoływać ból), zaburzenia funkcji (wysokie napięcie mięśniowe zmniejsza możliwość ruchu), pressure ulcers (niski ruch i stała pozycja mogą prowadzić do odleżyn). Zaburzenia snu – spastyczne skurcze nocne mogą budzić pacjenta, co prowadzi do przewlekłej bezsenności.

Dlatego leczenie spastyczności jest istotne – nie dlatego że spastyczność sama w sobie jest chorobą – jest to objaw -, ale dlatego że nieleczona spastyczność prowadzi do powikłań funkcyjnych i zdrowotnych, które mogą być nieodwracalne – szczególnie przykurcze -.

Klonus w zespole górnego neuronu ruchowego

Klonus jest rytmicznym, mimowolnym – involuntary – skurczem mięśni wynikającym z wzmożonego odruchu rozciągnięcia w UMNL. Ponieważ, klonus jest innym przejawem tej samej patofizjologii co spastyczność – utraty hamowania ośrodkowego na odruchowe łuki rdzeniowe – ale o nieco innym mechanizmie.

Aby zrozumieć klonus, należy wyobrażić sobie odruchowy łuk: mięsień się rozciąga → receptory rozciągnięcia w mięśniu – muscle spindles – wysyłają sygnał do rdzenia kręgowego → neuron rdzeniowy wysyła sygnał z powrotem do mięśnia → mięsień się skurczy. W konsekwencji, w normalnym mózgu, górny neuron ruchowy hamuje część tego odruchowego łuku, co sprawia, że odruch jest tłumiony i nie nasilający się. W UMNL, gdzie hamowanie jest utracone, odruch może wejść w pętlę dodatniego sprzężenia zwrotnego: mięsień się skurczy w odpowiedzi na rozciągnięcie, ale to skurczenie dalej zmienia długość mięśnia, co znowu aktywuje receptory rozciągnięcia, co znowu powoduje skurcz. Rezultatem jest rytmiczny skurcz – klonus.

Rodzaje klonusa:

1. Klonus sustentowany – sustained clonus –: > 10 rytmicznych skurczów mięśnia, gdy rozciągnięcie jest utrzymywane. Ponadto, to wskazuje na cięższe uszkodzenie górnego neuronu ruchowego.

2. Klonus niestabilny – unsustained clonus –: < 10 skurczów, gdy rozciągnięcie jest utrzymywane. Dlatego, to wskazuje na łagodniejsze uszkodzenie.

Anatomiczne umiejscowienie klonusa:

• Klonus patellarny – patellary clonus –: rytmiczne skurcze mięśnia czterogłowego uda – quadriceps – – badanie: szybkie odciśnięcie czaszki piszczeli kości piszczelowej – patella – w kierunku dolnym
• Klonus łydkowy / achillesowy – ankle clonus –: rytmiczne skurcze mięśnia łydkowego – gastrocnemius-soleus – – badanie: szybkie uniesienie stopy w kierunku grzbietowym – dorsiflexion -, mięsień plantarnie się zgina – plantarflexion -, potem znowu się rozciąga, co powoduje kolejny skurcz

Znaczenie kliniczne: obecność klonusa jest markerem UMNL – jego obecność potwierdza uszkodzenie szlaku piramidowego. Co więcej, pacjent z klonusem ma pewnie UMNL i powinien zostać poddany badaniu neuroimaging (MRI mózgu lub rdzenia kręgowego) w celu ustalenia przyczyny.

Z punktu widzenia pacjenta, klonus jest zwykle mniej nieprzyjemny niż sama spastyczność. W rezultacie, klonus jest mimowolny, ale zwykle nie powoduje silnych bólów ani znacznych zaburzeń funkcji. Czasami pacjent może nauczyć się tłumić klonus poprzez zmianę pozycji lub poprzez świadome "przerwanie" pętli poprzez relaksację mięśnia.

Hiperriefleksja – wzmożone odruchy głębokie

Hiperriefleksja – hyperreflexia – to wzmożona, łatwa do wyelicytowania odpowiedź odruchowa na tradycyjne badanie młotkami neurologicznym. Jednak, hiperriefleksja jest objawem pozytywnym UMNL wynikającym z utraty hamowania ośrodkowego na odruchowe łuki rdzeniowe – to ta sama patofizjologia co spastyczność i klonus.

W normalnym mózgu, gdy terapeuta uderzy młotkami neurologicznym na ścięgno (na przykład ścięgno patellarnym), odruchowy łuk powoduje skurcz mięśnia – odruch kolanowy -. Bowiem, ale górny neuron ruchowy hamuje część tego odruczu – wynikiem jest skromny, kontrolowany odruch. W UMNL, gdzie hamowanie jest utracone, ta sama stymulacja powoduje znacznie silniejszą odpowiedź odruchową.

Skala odruchów (Medical Research Council Reflex Scale):

• 0 – brak odruczu – arefleksja –
• 1+ – słaby odruch, ledwo czuwalny – hypo-response –
• 2+ – normalny, prawidłowy odruch – norma –
• 3+ – hiperactive, wzmożony odruch – UMNL –
• 4+ – very brisk, bardzo ostry odruch, zwykle z klonusem – ciężka UMNL –

W UMNL odruchy są zwykle 3+ lub 4+, podczas gdy normalnie są 2+.

Główne odruchy badane w neurologicznym badaniu funkcji górnego neuronu ruchowego:

1. Odruch bicepsowy – młotkiem uderza się na ścięgno bicepsa ramienia, powinna nastąpić fleksja przedramienia
2. Odruch tricepsowy – młotkiem uderza się na ścięgno tricepsa, powinna nastąpić ekstensja przedramienia
3. Odruch radialny – młotkiem uderza się na ścięgno brachioradialis, powinna nastąpić fleksja przedramienia
4. Odruch kolanowy / patellarny – młotkiem uderza się na ścięgno patellarnym – tuberosity tibiae -, powinna nastąpić ekstensja nogi
5. Odruch łydkowy / achillesowy – młotkiem uderza się na ścięgno Achillesa, powinna nastąpić plantarne zgięcie stopy

W UMNL wszystkie te odruchy są wzmożone, zwłaszcza odruchy kończyn dolnych. Z kolei, hiperriefleksja jest bardzo częstym objawem UMNL i zwykle pojawia się wcześnie (w ciągu pierwszych tygodni po udarze/urazu).

Kliniczne znaczenie: hiperriefleksja jest tanim i prostym markerem UMNL – jeśli pacjent ma hiperriefleksję, ma prawdopodobnie UMNL. Przede wszystkim, jeśli pacjent ma arefleksję – brak odruchów -, raczej ma LMNL – lower motor neuron lesion – albo inne schorzenie – myopathy, neuropathy -.

Znaki patologiczne (Babinskiego, Hoffmanna, Oppenheima)

Znaki patologiczne to znaki neurologiczne charakterystyczne dla UMNL, których obecność ma dużą wartość diagnostyczną. Natomiast, znaki patologiczne pojawiają się wtedy, gdy górny neuron ruchowy jest uszkodzony – ich obecność to prawie pewne potwierdzenie UMNL.

Odruch Babinskiego (Babinski sign / plantar response / dorsoplantar response)

Odruch Babinskiego jest najsławniejszym znakiem neurologicznym. Ponieważ, badanie: terapeuta skła palcem lub odpowiednim narzędziem (reflex hammer, neurological pin) boczną krawędź stopy, od piętowego kierunku w stronę malej paluszka (lateral border of sole, from heel towards little toe). W normy na to pacjent powinien wznowić palce – plantarflexion of toes -. Ale w UMNL pojawia się ekstensja palucha dużego – dorsiflexion of big toe – – palucho opada się do góry, zamiast zwijać się w dół. To jest patologiczne u dorosłych osób, ale normalne u niemowląt – < 2 lata -, bo u niemowląt szlak piramidowy jest jeszcze nie w pełni zmielinizowany – not fully myelinated -.

Czułość znaku Babinskiego: 80-95% pacjentów z UMNL ma dodatni znak Babinskiego. W konsekwencji, to znaczy, że jeśli pacjent ma dodatni Babinski i objawy suggestive of UMNL, jest to bardzo silne potwierdzenie UMNL.

Mechanizm: ekstensja palucha w UMNL wynika z tego, że utrata hamowania piramidowego pozwala na wyrażenie się starszych, evolucyjnie bardziej prymitywnych szlaków neuronalnych, które preferują ekstensję zamiast fleksji. Ponadto, to jest przykład atawizmu – powrotu do bardziej prymitywnych wzorów ruchowych.

Odruch Hoffmanna (Hoffmann sign / Hoffmann's reflex)

Badanie: terapeuta mocno puka – flicks – na kończyłek paznokcia palca środkowego ręki pacjenta. Dlatego, w UMNL wynika fleksyjny odruch palców – palce się zgięć (szczególnie kciuk i palec wskazujący mogą mieć szybki odruch zgnięcia). W normy na to pacjent powinien mieć brak lub bardzo słaby odruch.

Znaczenie: odruch Hoffmanna jest mniej swoista niż Babinski (może być w normie u niektórych osób bez UMNL), ale gdy jest asymetryczny (obciążenie na jednej stronie, ale nie na drugiej), silnie sugeruje UMNL po stronie patologicznej.

Odruch Oppenheima – Oppenheim's sign –

Badanie: terapeuta łaskocze – strokes – do góry wzdłuż goleń – shin, anterior tibia – – pacjent powinien mieć odruch podobny do Hoffmanna – fleksja palców -. Co więcej, jest to alternatywny test do znaku Hoffmanna.

Inne znaki patologiczne w UMNL:

1. Klonus – już omówiony, rytmiczne skurcze
2. Jaw jerk – odruch żuchwy – – uderz młotkami pod podbródek, powinna być fleksja żuchwy; w UMNL jest wzmożony
3. Palmomental reflex (odruch dłoniowo-brodawkowaty) – głaskanie – stroking – dłoni powoduje skurcz mięśnia brodawkowatego dolnego – wzmożony w UMNL –
4. Suck reflex – odruch ssania – – jeśli jest obecny u dorosłych = UMNL

Wartość diagnostyczna: znaki patologiczne są bardzo swoiste dla UMNL – ich obecność prawie pewnie wskazuje na UMNL. W rezultacie, jeśli pacjent ma dodatni Babinski, mamy UMNL gdzieś w szlaku piramidowym.

Objawy negatywne zespołu górnego neuronu ruchowego?

Objawy negatywne zespołu górnego neuronu ruchowego to deficyty funkcji – funkcje, które znikają lub są znacznie zmniejszone w wyniku uszkodzenia górnego neuronu ruchowego. Jednak, w przeciwieństwie do objawów pozytywnych (które są nadmiernościami i mogą być względnie dobrze leczone), objawy negatywne są trudniejsze do leczenia i stanowią główne źródło niepełnosprawności pacjentów z UMNL.

Główne objawy negatywne UMNL to: osłabienie mięśni – weakness/paresis -, utrata precyzji ruchów (loss of fine motor control), zaburzenia kontroli motorycznej (loss of selective motor control), zmniejszona szybkość ruchów – bradyki